Page Nav

HIDE

Gradient Skin

Gradient_Skin

Pages

Sindrom Williams, Gangguan Genetik Langka yang Terinspirasi Dongeng Peri

Jakarta - Williams syndrome atau Williams-Beuren syndrome yang diidap anak pelawak Dede Sunandar merupakan jenis penyakit langka karena kela...



Jakarta - Williams syndrome atau Williams-Beuren syndrome yang diidap anak pelawak Dede Sunandar merupakan jenis penyakit langka karena kelainan genetik. Penyakit yang terjadi pada 1 dari 10 ribu orang ini punya beberapa ciri khas yang bisa dikenali.

Dikutip dari Healthline.com, gejalanya dapat dikenali dari karakteristik wajah yang khas, yakni mulut lebar, hidung kecil terbalik, tulang pipi yang tinggi, gigi-gigi berjarak lebar, dan bibir tebal. Ciri ini dianggap mirip seperti wajah 'peri'. Selain itu penderita mempunyai kelingking yang tertekuk ke dalam, bertubuh pendek, keterlambatan bicara, dada cekung, serta rabun dekat.

Anak dengan Williams syndrome bisa mengalami disabilitas intelektual dalam beragam tingkatan. Secara kepribadian, kerap ditemukan bahwa penderita menyukai musik, bersikap terlalu ramah, namun enggan untuk kontak fisik dan juga sensitif terhadap suara keras.

Gangguan yang diidentifikasi tahun 1960-an ini pada awalnya disebut "sindrom wajah peri", sebab karakteristik fisik dan perilaku penderita sindrom Williams dan tokoh peri di buku cerita dianggap sama oleh peneliti. Ahli cerita rakyat bahkan percaya kalau anak yang menderita Williams syndrome adalah tokoh dongeng yang menjadi nyata, demikian dilaporkan Time.com.

Pengidap Williams syndrome bisa lahir tanpa riwayat kesehatan keluarga yang pernah mengalaminya, meskipun ada hubungan dengan genetik. Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke, penyebabnya bukanlah keturunan, melainkan mutasi gen yang acak.

Menurut Healthline.com, belum ada pengobatan yang dapat mengatasi Williams syndrome. Penanganan seperti terapi fisik dan bicara, jika dilakukan, berfungsi untuk meringankan gejala yang berhubungan dengan sindrom. Kalsium dan vitamin D yang dikonsumsi berlebihan patut dihindari sebab dua zat tersebut sudah banyak di dalam darah.

WISATA

BISNIS

HIBURAN

OLAHRAGA

ACEH

SUMATERA UTARA

SUMATERA BARAT

RIAU

KEPULAUAN RIAU

JAMBI

BENGKULU

SUMATERA SELATAN

BANGKA BELITUNG

LAMPUNG

BANTEN

JAWA BARAT

JAKARTA

JAWA TENGAH

YOGYAKARTA

JAWA TIMUR

BALI

NUSA TENGGARA BARAT

NUSA TENGGARA TIMUR

KALIMANTAN BARAT

KALIMANTAN SELATAN

KALIMANTAN TENGAH

NUSA TENGGARA TIMUR

KALIMANTAN BARAT

KALIMANTAN SELATAN

KALIMANTAN TENGAH

KALIMANTAN TIMUR

KALIMANTAN UTARA

GORONTALO

SULAWESI SELATAN

SULAWESI TENGGARA

SULAWESI TENGAH

SULAWESI UTARA

SULAWESI BARAT

MALUKU

MALUKU UTARA

PAPUA

PAPUA BARAT

PAPUA SELATAN

PAPUA TENGAH

PAPUA PEGUNUNGAN

Iklan Halaman Depan